Síndrome de Angelman

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

El síndrome de Angelman (AS) es un raro trastorno neurogenético, el cual su nombre proviene de un pediatra Inglés, Dr. Harry Angelman, que fue el primero que describió el síndrome en 1965.

Un síndrome es el número de características que se presentan juntas como un grupo e indica una condición particular.

El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental severo, impedimento del habla, trastornos del sueño, un andar desigual e inestable, convulsiones y por lo general un comportamiento alegre.

Síndrome Angelman

¿Qué causa el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es causado por una mutación genética en el cromosoma 15. El nombre de este gen es UBE3A. Normalmente, las personas heredan una copia del gen de cada progenitor, y ambas copias se activan en muchas áreas del cuerpo. El síndrome de Angelman se produce cuando sólo una copia del gen es activo en ciertas áreas del cerebro.

Características

  • Discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo (no coincide con los indicadores del desarrollo de otros niños), por ejemplo, retrasos en sentarse y caminar, el retraso en el desarrollo de las habilidades motrices y el retraso en el control de esfínteres.
  • Trastorno del habla, no habla o uso mínimo de las palabras, habilidades de comunicación receptivas y no verbal más alto que las verbales.
  • Movimiento por el trastorno del equilibrio (movimiento trémulo de miembros, rigidez y sacudidas de las extremidades) y ataxia de la marcha (falta de coordinación muscular al caminar).
  • Comportamiento singular, cualquier combinación de risa frecuente y actitud feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con movimientos de aleteo de manos, poca capacidad de atención y hiperactividad.
  • Pequeño tamaño de la cabeza, a menudo a los dos años de edad, convulsiones que aparecen por lo general antes de los tres años de edad, anormal EEG (irregularidad en el patrón de onda del cerebro).
  • Occipital plano (parte posterior de la cabeza aplanada).
  • Sacar la lengua.
  • Problema al tragar, de succión y al utilizar la lengua.
  • Problemas de alimentación durante la infancia.
  • Cuello ancho, dientes ampliamente separados.
  • Frecuentes babeo.
  • Exceso al mascar.
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
  • Estrabismo (ojos cruzados).
  • Lesiones hipopigmentadas de la piel, cabello y ojos de color claro (comparado con el de la familia).
  • Caminar con pasos amplios (pies separados con pies planos, y hacia afuera).
  • Tendencia a sostener los brazos flexionados mientra camina.
  • Aumento de la sensibilidad al calor.
  • Alteraciones del sueño.
  • Atracción, fascinación por el agua.

No todas las características pueden estar presentes. Un diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en una combinación de las características clínicas, junto con pruebas de diagnóstico genético.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Angelman. En algunos casos, los antecedentes familiares pueden aumentar las probabilidades de que un bebé nazca con la enfermedad, pero la enfermedad es rara y ocurre en sólo 1 de cada 10.000 personas.

Si ya tienes un hijo con síndrome de Angelman o estás preocupado por los antecedentes familiares, habla con tu médico o con un especialista en genética que puede ser útil.

¿Existe una cura para el Síndrome de Angelman?

No, pero algunos de los síntomas pueden ser tratados. La condición es permanente pero no es degenerativa. La investigación continúa en todo el mundo, buscando comprender mejor la genética del síndrome de Angelman, hombre y mujeres son afectados por igual.

Los niños con este síndrome podrán disfrutar de una vida normal, cuando los niños con Síndrome de Angelman son observados y estudiados, muchas de las intervenciones educativas y de conducta han demostrado ser eficaces en las áreas de comunicación, modificación de la conducta, trastornos del sueño, conducta general y habilidades sociales. La terapia física y ocupacional, del habla y del lenguaje ayuda a las personas con el síndrome de Angelman.

Tratamiento Angelman

Tratamiento y Cuidado

El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en la gestión de los problemas médicos del niño y en el retrasos del desarrollo, ya que no existe cura para reparar los cromosomas.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
  • Terapia física para ayudar con la movilidad de las articulaciones y el movimiento.
  • Terapia del habla.
  • Terapia ocupacional.
  • Terapia de comportamiento.

Artículos relacionados con Síndrome de Angelman