Síndrome de Down

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es una enfermedad genética que suele causar algún nivel de discapacidad de aprendizaje y una serie de rasgos físicos característicos. El síndrome de Down es la enfermedad genética más común y fácilmente identificable asociada con discapacidad intelectual.

Es causada por una anomalía cromosómica, por alguna razón desconocida, un accidente del desarrollo de las células que da un resultado de 47 cromosomas en vez de los 46 normales. Este cromosoma adicional cambia el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de síndrome de Down se realiza con una prueba de cromosomas poco después del nacimiento del bebé.

Síndrome Down

Características del Síndrome de Down

Hay más de 50 signos clínicos de síndrome de Down, pero es raro encontrar todos o la mayoría de ellos en una sola persona. Todos los niños con síndrome de Down son diferentes.

Algunas características comunes incluyen:

  • Pobre tono muscular.
  • Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (llamado pliegues del epicanto).
  • Hiperflexibilidad (capacidad excesiva de elasticidad en las articulaciones).
  • Extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solo pliegue (en lugar de tres).
  • Pies anchos con dedos cortos.
  • Puente de la nariz aplanado.
  • Orejas pequeñas.
  • Cuello corto y cabeza pequeña.
  • Pequeña cavidad oral.
  • Cortos y agudos gritos en la infancia.

Los individuos con síndrome de Down suelen ser más pequeños que otros niños sin discapacidad y su desarrollo físico como intelectual es más lento.

Las causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética que se produce como resultado de un cromosoma adicional (cromosoma 21). El cuerpo humano está formado por células que contienen genes. Los genes se agrupan en estructuras similares a hilos llamados cromosomas.

Los cromosomas son bloques de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contienen instrucciones detalladas genéticos responsables de una amplia gama de factores, incluyendo:

  • El desarrollo de las células del cuerpo.
  • El color de los ojos.
  • El sexo del bebé.

Por lo general, las células contienen 46 cromosomas, 23 se heredan de la madre y 23 del padre. En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de su cuerpo contienen 47 cromosomas, ya que existe una copia adicional del cromosoma 21. El material genético adicional ocasiona las características físicas y de desarrollo asociadas con el síndrome de Down.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres formas del síndrome de Down, aunque los efectos o el tipo de cada uno son generalmente los mismos.

  • La trisomía 21 es el tipo más común y afecta a alrededor del 94% de las personas con síndrome de Down. La trisomía 21 se debe a que cada célula en el cuerpo tiene una copia extra del cromosoma 21 (trisomía es una palabra griega que significa "tercera copia").
  • La translocación se produce cuando un fragmento del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma en una célula. Afecta a alrededor del 4% de las personas con síndrome de Down. Los síntomas de la translocación del síndrome de Down son similares a los de la trisomía 21, pero en casos raros, es uno de los progenitores es el portador de esta Traslocación y se la transfiera a su hijo.
  • El mosaicismo es el tipo menos frecuente, que afecta a alrededor del 2% de las personas con síndrome de Down. Sólo algunas de las células tienen una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down mosaicismo pueden experimentar menos retraso en algunos aspectos de su desarrollo.

Aumento de la probabilidad del Síndrome de Down

La edad de una mujer cuando se queda embarazada (la edad de la madre) es el único factor claro de ser identificado como el aumento de la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

Por ejemplo, una mujer de:

  • 25 años de edad, tiene un riesgo de 1 entre 1.250.
  • 30 años de edad, tiene un riesgo de 1 entre 1.000.
  • 35 años de edad, tiene un riesgo de 1 entre 400.
  • 40 años de edad, tiene un riesgo de 1 entre 100.
  • 45 años de edad, tiene un riesgo de 1 entre 30.

Sin embargo, los bebés con síndrome de Down nacen de madres de todas las edades y más de la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años de edad. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años constituyen la mayoría de la población fértil.

No se sabe exactamente qué causa el cromosoma 21 adicional. Puede provenir de cualquiera de los padres y no hay forma de predecir la probabilidad de que el cromosoma extra venga del ovulo o del espermatozoide. Actualmente no existe una evidencia clínica de que cualquier cosa hecha antes de o durante el embarazo cause el síndrome.

El diagnóstico de Síndrome de Down

Screening prenatal (estudios prenatales) y las pruebas pueden detectar la probabilidad de que un bebé nazca con síndrome de Down. Sin embargo, la afección se diagnostica a menudo después del nacimiento cuando las características físicas del síndrome de Down son reconocidas. Las mujeres embarazadas, de cualquier edad, se les debe ofrecer la detección de enfermedades genéticas, como el síndrome de Down.

Cribado prenatal es una forma de evaluar la probabilidad de que el bebé haya desarrollado un anomalía durante el embarazo. No se puede diagnosticar condiciones tales como el síndrome de Down, pero puede ayudar en la decisión de hacer pruebas prenatales.

Lo ideal es hacer un cribado prenatal para detectar el síndrome de Down a finales del primer trimestre del embarazo (13 semanas y seis días). La mayoría de las mujeres se hacen estudios entre 11 y 13 semanas del embarazo. Sin embargo, si es necesario, se puede hacer una prueba de detección hasta 20 semanas del embarazo (esto puede implicar más análisis de sangre).

Las pruebas de detección ayudan para:

  • Que sepas que en el bebé no se ha detectado anomalías.
  • Te dan tiempo para prepararte para el nacimiento de un bebé con necesidades adicionales.
  • Te permiten considerar el aborto.

El tratamiento del síndrome de Down

No hay una "cura" para el síndrome de Down, pero hay muchas cosas que se pueden hacer para ayudar a alguien con la condición de llevar una vida independiente, saludable y activa.

Esto incluye:

  • Buenas habilidades en la educación de los hijos y una vida familiar normal.
  • Los grupos de apoyo y educación, para proporcionar información y ayuda a los padres, los amigos y a los familiares.
  • Los programas de intervención temprana, para proporcionar apoyo a los niños y a los padres.
  • El acceso a una buena atención médica que incluye una serie de diferentes especialistas profesionales.
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Las complicaciones del síndrome de Down

Algunos niños con síndrome de Down tienen problemas de salud, como resultado de su condición. Otros experimentarán varios de los problemas de salud más comunes y necesitan un cuidado especial y mayor atención médica.

Las posibles complicaciones de salud del síndrome de Down son:

  • Trastornos cardíacos.
  • Anomalías intestinales.
  • Problemas digestivos.
  • Audición y problemas de visión.
  • Disfunciones tiroideas.
  • Aumento del riesgo de infecciones.
  • Trastornos de la sangre.
  • Aumento del riesgo de enfermedades mentales.

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