Síndrome de Klinefelter

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que se produce cuando un niño nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una de las enfermedades genéticas más comunes que afectan a los hombres.

El síndrome de Klinefelter afecta adversamente el crecimiento testicular y esto puede dar lugar a testículos más pequeños de lo normal. Esto puede conducir a una menor producción de la hormona sexual testosterona.

Síndrome Klinefelter

El síndrome de Klinefelter también puede causar reducción de la masa muscular, menor el vello facial y tejido mamario agrandado. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todos los hombres desarrollan los mismos signos y síntomas.

El síndrome de Klinefelter a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter pueden producir poco esperma o nulo. Pero los procedimientos de reproducción asistida, puede hacer que sea posible para algunos hombres con síndrome de Klinefelter tener hijos.

Causas

El síndrome de Klinefelter se produce como resultado de un error aleatorio que hace que un niño nazca con un cromosoma sexual demás (en vez de ser XY, es XXY). De los 46 cromosomas humanos, hay dos que determina el sexo de una persona. En las mujeres, los dos cromosomas sexuales son X (escrito como XX). Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma sexual Y (XY).

Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter se produce debido a una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY). Copias adicionales de los genes en el cromosoma X puede interferir con el desarrollo sexual masculino y en la fertilidad. Algunos varones con síndrome de Klinefelter tienen solo en algunas células, el cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter mosaico). En raras ocasiones, una forma más grave de Klinefelter, puede ocurrir si un hombre tiene más de una copia extra del cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. Más bien, el resultado adicional del cromosoma, es un error aleatorio que se produce durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o después de la fecundación.

Tratamiento

Si tu o tu hijo ha sido diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, el tratamiento temprano puede ayudar a minimizar los problemas. La atención de médicos especialistas, ayudan en el diagnóstico y en los tratamientos de los trastornos relacionados con las glándulas del cuerpo y las hormonas (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en infertilidad, y un consejero o psicólogo, ayudan en tu tratamiento.

Aunque no hay forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debido al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir:

Terapia de aumento de testosterona

Los varones con síndrome de Klinefelter no producen suficiente cantidad de la hormona masculina testosterona y esto puede tener efectos de por vida. Comenzando en el momento de la aparición habitual de la pubertad, el incremento de testosterona puede ayudar a tratar o prevenir una serie de problemas. La testosterona se puede administrar en forma de inyecciones o con un gel o parche sobre la piel. La terapia de aumento de testosterona permite a un niño realizar los cambios corporales que ocurren normalmente en la pubertad, como el desarrollo de una voz más grave, crecimiento de vello facial y corporal y aumentar la masa muscular y el tamaño del pene. La terapia con testosterona también puede ayudar a reducir el crecimiento del tejido mamario, mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. No va a producir un aumento de tamaño testicular o mejorar la infertilidad.

Extirpación del tejido

En los hombres que desarrollan agrandamiento de las mamas (ginecomastia), el exceso de tejido mamario puede ser removido por un cirujano plástico, dejando el pecho de aspecto normal.

Terapia del habla y física

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con síndrome de Klinefelter superar los problemas con el habla, el lenguaje y debilidad muscular.

Apoyo educativo

Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y pueden beneficiarse de la ayuda adicional. Habla con el profesor- de tu hijo, el consejero escolar o la enfermera de la escuela, acerca de qué tipo de apoyo le puede ayudar.

Tratamiento de fertilidad

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son incapaces de tener hijos, porque no se producen espermatozoide en los testículos. Algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden producir un mínimo de esperma. Una de las opciones que pueden beneficiar a estos hombres es un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), en el que el esperma se retira del testículo con una aguja de biopsia y se inyecta directamente en el óvulo. Otras alternativas para tener hijos incluyen la adopción y la inseminación artificial con semen de donante.

El asesoramiento psicológico

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adolescencia. Para los hombres con la enfermedad, hacer frente a la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta de familia, un consejero o psicólogo puede ayudarle con los problemas emocionales.

Características

Muchos bebés y niños con síndrome de Klinefelter tienen pocos síntomas notables con lo cual no se diagnostica hasta la edad adulta. Para otros, el síndrome tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas en el habla y el aprendizaje en algunos niños.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían según la edad:

Bebés

  • Debilidad en los músculos.
  • Desarrollo motor lento, tomando más tiempo de lo normal para sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso en el habla.
  • Personalidad tranquila, dócil
  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.
Síndrome de Klinefelter

Los niños y adolescentes

  • Estatura media - baja.
  • Las piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños.
  • Retraso de los cambios físicos de la pubertad o incompletos.
  • Después de la pubertad, cuerpo menos musculoso, menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.
  • Testículos pequeños y firmes.
  • Pene pequeño.
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Huesos débiles.
  • Bajos niveles de energía.
  • Timidez.
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía y matemáticas.
  • Problemas de atención.

Hombres

  • Infertilidad.
  • Los testículos y el pene pequeño.
  • Estatura media - alta.
  • Huesos débiles.
  • Disminución del vello facial y corporal.
  • Tejido mamario agrandado.
  • Disminución del deseo sexual o problemas sexuales.

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