Síndrome de Marfan

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

El síndrome de Marfan es uno de los trastornos hereditarios más comunes del tejido conectivo. Es una enfermedad autosómica dominante que ocurre entre 10.000 y 20.000 personas. Hay una amplia variabilidad en los síntomas clínicos del síndrome, los más notable en el ojo, esqueleto, tejido conjuntivo y los sistemas cardiovasculares.

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1. Las mutaciones del FBN1 están asociadas con unas amplias características físicas que van desde características aisladas del síndrome de Marfan a una forma grave y rápidamente progresiva en los recién nacidos.

Síndrome Marfan

Características

Las características del síndrome de Marfan aparecer en muchas partes diferentes del cuerpo. Una persona rara vez tiene todas las características.

Algunas de las características del síndrome de Marfan son fáciles de ver. Otras características, tales como problemas del corazón, no se ven a simple vista y necesitan pruebas especiales para poder encontrarlas.

Es importante que una persona con las características del síndrome de Marfan vea a un médico para saber acerca del síndrome.

¿Qué sistemas del cuerpo son afectados?

Corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular):

  • Aorta agrandada o abultada, es el principal vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón (dilatación aórtica o aneurisma).
  • La separación de las capas de la aorta que puede causar que se rasgue (disección aórtica).
  • "Floppy" válvula mitral (prolapso de la válvula mitral).

Huesos y Articulaciones (sistema esquelético):

  • Brazos y piernas largas.
  • Tipo de cuerpo alto y delgado.
  • Problema de curvatura de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
  • Pecho Hundido (pectus excavatum) o pecho de paloma (pectus carinatum).
  • Los dedos largos y delgados.
  • Articulaciones flexibles.
  • Pies planos.
  • Dientes demasiado juntos.

Ojos (sistema Ocular):

  • Miopía severa (miopía).
  • Luxación del cristalino del ojo.
  • Desprendimiento de retina.
  • Principios de glaucoma.
  • Cataratas tempranas.

Otros sistemas del cuerpo:

  • Estrías en la piel, que no se explica por el embarazo o el aumento de peso.
  • Colapso repentino del pulmón (neumotórax espontáneo).
  • Inflamación de la membrana que rodea la columna vertebral (ectasia dural). Esto se encuentra con CT o MRI de la espalda.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir las complicaciones, especialmente cuando se comienza temprano, por lo que el diagnóstico precoz es muy importante. El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes del cuerpo de tu hijo, incluyendo el corazón, los huesos, las articulaciones y los ojos. El tipo de tratamiento que tu hijo reciba depende de sus signos, síntomas y afecciones relacionadas.

Tratamientos del corazón: El problema del corazón más común y grave asociado con el síndrome de Marfan es una enfermedad llamada dilatación aórtica, en la que la aorta se agranda, se estira y se debilita con el tiempo, causando un aneurisma aórtico (un área sobresaliente de la pared arterial debilitada que puede romperse) o aórtica (desgarro o fugas). Los pacientes de 6 meses a 25 años de edad corren el mayor riesgo. Los aneurismas aórticos y disecciones aórticas son muy graves y pueden poner la vida en peligro.

Tratamientos óseos y articulares: Si tu niño tiene escoliosis, un problema común en los niños con síndrome de Marfan, el médico puede sugerir un aparato ortopédico u otro dispositivo para evitar que la enfermedad empeore. Los casos severos de escoliosis pueden requerir cirugía. Algunos niños que tienen síndrome de Marfan necesitar cirugía para reparar el pecho que se hunde, forma cóncava, o con menos frecuencia, con forma hacia fuera (convexo). La cirugía para reparar un pecho cóncavo se realiza para evitar que haya presión en los pulmones y corazón por culpa del pecho, y en general la operación es un éxito.

Tratamientos oculares: El síndrome de Marfan puede conducir a muchos problemas de la vista, como una lente dislocada, miopía, glaucoma precoz (alta presión en el líquido de los ojos), cataratas precoces (opacidad del cristalino de un ojo) o desprendimiento de retina. Las gafas o lentes de contacto pueden ayudar con algunos de estos problemas, pero a veces es necesaria la cirugía, por ejemplo, si tu hijo tiene una lente dislocada o cataratas. Si se desarrolla glaucoma, el tratamientos podrían incluir gotas para los ojos, medicamentos, terapia láser y la cirugía.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El diagnóstico del síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico que se basa en los antecedentes familiares y la presencia de signos clínicos característicos de los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular.

Síndrome de Marfan

Hay cuatro principales características de diagnóstico clínico:

  • La dilatación o disección de la aorta a nivel de los senos de Valsalva.
  • Ectopia del cristalino (lentes desplazados en el ojo).
  • Ectasia dural en la zona lumbar determinado por tomografía computarizada o una resonancia magnética (MRI).
  • Cuatro de las ocho características esqueléticas típicas.

Los principales criterios para establecer el diagnóstico en un miembro de la familia también incluyen tener un padre, hijo o hermano que cumple con los criterios principales de forma independiente, la presencia de una mutación FBN-1 se sabe que causa el síndrome de Down, o un haplotipo alrededor de FBN-1 heredado por la descendencia e identificado en un paciente familiar con el síndrome de Marfan (también conocido como el ligamiento genético en el gen).

El gen FBN1 es el gen asociado con el síndrome de Marfan. Las pruebas genéticas en el gen FBN1 identifican el 70 a 93 por ciento de las mutaciones y está disponible en los laboratorios clínicos. Sin embargo los pacientes negativos para el ensayo de mutación génica deben ser considerados para una evaluación de otros síndromes que tienen características similares del síndrome de Marfan, como el síndrome de Dietz, el síndrome de Ehlers Danlos, y homocystinura. Para establecer de manera inequívoca el diagnóstico en ausencia de antecedentes familiares requiere la manifestación más grave de los dos síntomas y la participación de un tercer síntoma. Si una mutación conocida por causar el síndrome de Marfan es identificado, el diagnóstico requiere un criterio mayor y la implicación de un segundo sistema de órganos.

Para establecer el diagnóstico en un familiar de un paciente que sabe que tiene el Síndrome de Marfan (caso índice) requiere la presencia de un mayor criterio en la historia de la familia y un mayor criterio en un sistema orgánico que involucra en un segundo sistema orgánico.

¿Cuál es la expectativa de vida de un paciente con síndrome de Marfan?

Los recientes avances en el tratamiento del síndrome de Marfan han prolongado considerablemente la esperanza de vida de los pacientes. Los cambios en la forma en que el síndrome es tratado, incluyendo la medicación, las intervenciones quirúrgicas, y monitoreo de las complicaciones del síndrome (por ejemplo, aneurismas), son responsables del aumento de la esperanza de vida.

La prolongación de la esperanza de vida puede verse en las estadísticas de 1972, en la que la esperanza de vida era de 32 años, y desde 1996, la esperanza de vida es de 61 años.

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