Síndrome de Prader Willi

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético complejo que afecta muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta condición se caracteriza por un tono muscular débil (hipotonía), dificultades en la alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.

A partir de la infancia, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, lo que lleva a comer en exceso crónico (hiperfagia) y a la obesidad.

Síndrome Prader Willi

Algunas personas con síndrome de Prader-Willi, particularmente aquellos con obesidad, también desarrollar diabetes mellitus tipo 2 (la forma más común de diabetes).

Las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen una leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje. Los problemas de conducta son comunes, incluyendo estallidos de mal genio, obstinación, y el comportamiento compulsivo como hurgarse en las heridas de la piel.

Muchos individuos afectados también tienen alteraciones en el sueño.

Las características adicionales de esta condición incluyen rasgos faciales distintivos (tales como una frente estrecha, ojos almendrados y una boca triangular), baja estatura y manos y pies pequeños. Algunas personas con el síndrome de Prader-Willi tienen la piel y el color del pelo inusualmente claro. Tanto hombres como mujeres afectados tienen genitales subdesarrollados. La pubertad es tardía o incompleta, y las personas más afectadas son incapaces de tener hijos (infertilidad).

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi es considerado un trastorno del espectro, es decir, no todos los síntomas se presentan en todas las personas afectadas y los síntomas pueden variar de leves a severos.

En general, existen dos etapas de síntomas de las personas con el síndrome de Prader-Willi:

  • Etapa 1: En los recién nacidos con el síndrome de Prader-Willi pueden tener un bajo tono muscular, lo que puede afectar su capacidad para succionar correctamente. Como resultado, estos bebés pueden necesitar técnicas de alimentación especiales para ayudarles a comer. Los bebés también pueden tener problemas para ganar peso. A medida que estos niños crecen, su fuerza y el tono muscular en general mejoran. Cumplen funciones motoras, pero suelen ser más lentos en hacerlo.
  • Etapa 2: Entre las edades de 1 y 6 años, hay un trastorno alimenticio, estos niños tienen un hambre constante, lo que lleva a una búsqueda continua de alimento. La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi tienen un apetito insaciable, lo que significa que nunca se sienten lleno. De hecho, sus cerebros les dicen que se están muriendo de hambre. Pueden tener problemas para regular su propia alimentación y es posible que haya restricciones externas sobre sus alimentos, incluyendo cocina y áreas de almacenamiento de alimentos cerradas. Este problema se agrava porque las personas con síndrome de Prader-Willi queman menos calorías que los que no tienen el síndrome debido a que tienen menos masa muscular. La combinación de comer grandes cantidades de comida y no quemar suficientes calorías puede llevar a la obesidad potencialmente mortal si la dieta no se mantiene bajo estricto control.

¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?

El Síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de genes activos en una región específica del cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia de este cromosoma de cada progenitor. Algunos genes están activos únicamente en la copia que se hereda del padre de una persona (la copia paterna). Esta activación específica de gen padre se llama la impronta genómica.

Alrededor del 70 por ciento de los casos de síndrome de Prader-Willi se producen cuando la región del cromosoma 15 paterno que contiene estos genes no se encuentra. En el 25 por ciento de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias del cromosoma 15 heredado de su madre (copias maternas) en lugar de una copia de cada progenitor, esto se llama disomía uniparental materna. En raras ocasiones, el síndrome de Prader-Willi es causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación, o por una mutación o cualquier otro defecto que anormalmente inactiva genes en el cromosoma 15 paterno. Cada uno de estos cambios genéticos resulta en la pérdida de la función de genes en una región crítica del cromosoma 15.

Síndrome de Prader Willi

Tratamiento

El síndrome de Prader-Willi no se puede curar. Sin embargo, la intervención temprana puede ayudar a las personas a desarrollar habilidades para la adaptación a la enfermedad. El diagnóstico temprano también puede ayudar a los padres a aprender acerca de la condición y prepararse para los retos del futuro.

El ejercicio y la actividad física pueden ayudar a controlar el peso y ayudar con las habilidades motoras. La terapia del habla puede ser necesaria para ayudar con las habilidades orales.

La Hormona del crecimiento humano se ha encontrado útil en el tratamiento de síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a aumentar la altura, disminuye la grasa corporal y aumentar la masa muscular. Sin embargo, no hay medicamentos para controlar el gran apetito en pacientes con síndrome de Prader-Willi.

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