Síndrome de Rett

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

El síndrome de Rett es un trastorno único de desarrollo que se reconoce por primera vez en la infancia y se ve casi siempre en las niñas, pero es poco frecuente en los niños.

El síndrome de Rett provoca problemas en la función del cerebro que son responsables de la parte cognitiva, sensorial, emocional, motor, y la función autónoma. Estos pueden incluir el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, estado de ánimo, el movimiento, la respiración, la función cardíaca y incluso masticar, la deglución y la digestión.

Síndrome Rett

Los síntomas del síndrome de Rett se presentan después de un período inicial de desarrollo aparentemente normal o casi normal hasta los seis y dieciocho meses de vida, cuando hay una ralentización o un estancamiento del desarrollo. A continuación hay un período de regresión, que sigue cuando la niña pierde las habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos.

Rápidamente, se hacen evidentes una alteración de los movimientos estereotipados de las manos, como lavarse las manos, también hay una alteraciones de las facultades motoras, y una desaceleración de la tasa normal del crecimiento de la cabeza. Otros problemas pueden incluir convulsiones y patrones desorganizados de respiración mientras se está despierto. En los primeros años, puede haber un período de incomunicación cuando está irritable o llora desconsoladamente. Con el tiempo, los problemas de facultad motora puede aumentar, pero en general, la irritabilidad, el contacto visual y la comunicación mejora.

El síndrome de Rett se confirma con un simple análisis de sangre para identificar la mutación MECP2. Sin embargo, ya que la mutación MECP2 se observa también en otros trastornos, la presencia de la mutación MECP2 en sí mismo no es suficiente para el diagnóstico de síndrome de Rett. El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (diagnóstico clínico, basado en los signos y síntomas que se pueden observar) o ambos.

El síndrome de Rett se puede presentar con una amplia gama de discapacidades que van de leves a severos. El curso y la gravedad del síndrome de Rett se determinan por la ubicación, el tipo y la gravedad de su mutación y la activación del cromosoma X. Por lo tanto, dos niñas de la misma edad con la misma mutación, la intensidad de los síntomas pueden ser muy diferente.

Los signos y síntomas

Los niños con el síndrome de Rett muestran una amplia variedad de síntomas, y los niños con este trastorno tienen diferentes niveles de deterioro físico y mental.

Los síntomas se dividen en las siguientes categorías:

Lenguaje

  • Los niños con síndrome de Rett ven afectada significativamente la comunicación y las habilidades cognitivas.
  • Muchos niños pierden de manera permanente la capacidad de hablar alrededor de los 12 a 18 meses.
  • Alteración de la comunicación y en el lenguaje similares a los observados en el autismo y en otros trastornos del desarrollo, son comunes.

Movimientos de las manos

Después de perder el uso de las manos, los movimientos compulsivos de la mano pueden comenzar. Estas son únicas para cada niño y pueden cambiar con el tiempo.

  • Retorcerse las manos.
  • Lavado de manos.
  • Estrechando la mano.
  • Mano aplaudiendo o tocando.
  • Llevarse las manos hacia la boca.

Apraxia

  • Apraxia: la incapacidad o deterioro de la capacidad para realizar tareas o movimientos.
  • Una niña puede perder la capacidad para llevar a cabo las habilidades motoras que había aprendido previamente a hacer, como caminar o gatear.
  • Interfiere con cada movimiento del cuerpo, incluyendo la mirada y la palabra.
  • Este es uno de los rasgos que más discapacidad trae en el síndrome de Rett.

Irregularidades de la respiración

  • Apnea.
  • Hiperventilación.
  • Ingestión de aire.

Otros síntomas neurológicos

  • Convulsiones.
  • Interrupción del sueño.
  • Temblores.
  • Exceso de salivación.
  • Discapacidad cognitiva.

Los síntomas que afectan a otras partes del cuerpo

  • Problemas gastrointestinales, como estreñimiento y reflujo.
  • Alteraciones del ritmo cardíaco.
  • Problemas ortopédicos como escoliosis.
  • Microcefalia (cabeza pequeña).
  • Tono muscular bajo.
  • Distonía (tono muscular y postura anormal).
  • Caminar con la punta de los pies.
  • Rechinamiento de los dientes.
  • Dificultad para masticar.
Síndrome de Rett

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento para el trastorno es sintomático (se centra en el manejo de los síntomas) y de apoyo, lo que requiere un enfoque multidisciplinario. La medicación puede ser necesaria para las irregularidades de respiración y dificultades motoras y los fármacos antiepilépticos pueden utilizarse para controlar las convulsiones.

Debe haber un seguimiento regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la que los terapeutas ayudan a los niños a desarrollar las habilidades necesarias para la realización de actividades auto-dirigidas, ocupaciones, como vestirse, comer, y la práctica de artes y oficios), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo especial y ayudas, como abrazaderas para detener la escoliosis, férulas para modificar movimientos de la mano, y programas de nutrición para ayudarles a mantener el peso adecuado. Servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de apoyo también pueden ser necesario en algunos casos.

La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Rett

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Rett es diferente entre niños y niñas. Los niños por lo general no llegan a vivir mucho tiempo, pero las niñas pueden vivir mucho más (70-80 años).

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