Síndrome de Turner

Síndromes

Información de síndromes: signos, síntomas, causas y tratamientos

¿Qué es el síndrome de Turner? El síndrome de Turner es causado por la falta de un cromosoma X en todas las células o solo en algunas células. Este síndrome solo se da en mujeres. Los genes afectados están involucrados en el crecimiento y el desarrollo sexual, por lo que las niñas con el trastorno son más bajas de lo normal y tienen características sexuales anormales.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Síndrome Turner

Las niñas con síndrome de Turner son más bajas de estatura de lo normal. A menudo tienen una altura normal durante los primeros tres años de vida, pero luego tienen una tasa de crecimiento lento. En la pubertad no tienen el estirón de costumbre. Otro síntoma del síndrome de Turner es que los ovarios no funcionan.

Normalmente, los ovarios de una niña comienzan a producir hormonas sexuales (estrógenos y progesterona) en la pubertad. Esto no sucede en la mayoría de las mujeres con el síndrome de Turner. No tienen sus períodos o los pechos, en la pubertad, no se desarrollan sin un tratamiento hormonal.

A pesar de que muchas mujeres que tienen el síndrome de Turner tienen ovarios que no funcionan y no son fértiles, la vagina y el útero son totalmente normales. En la primera infancia, las niñas con síndrome de Turner pueden tener frecuentes infecciones del oído medio.

Las infecciones recurrentes pueden llevar a la pérdida de audición en algunos casos. Las niñas con síndrome de Turner suelen ser de inteligencia normal con buenas habilidades verbales y habilidades de lectura. Algunas chicas, sin embargo, tienen problemas con las matemáticas, la memoria y los movimientos delicados de los dedos.

Otros síntomas del síndrome de Turner incluyen:

  • Un cuello especialmente ancho (cuello palmeado) y baja línea del nacimiento del pelo atrás en el cuello.
  • Un amplio pecho y los pezones muy separados entre sí.
  • Desviación del antebrazo hacia afuera (una desviación en el codo).
  • Soplo del corazón, a veces asociada con estrechamiento de la aorta (vaso sanguíneo que sale del corazón).
  • Tendencia a desarrollar presión arterial alta (por lo que debe ser revisado regularmente).
  • Problemas oculares menores que se corrigen con anteojos.
  • Escoliosis (deformidad de la columna vertebral) ocurre en el 10 por ciento de las adolescentes con síndrome de Turner.
  • La glándula tiroides se vuelve menos activa alrededor del 10 por ciento de las mujeres que tienen el síndrome de Turner. Los análisis de sangre regulares son necesarios para su detección temprana y tratamiento, si es necesario, reemplazo de la tiroides.
  • Las mujeres de mayor edad o mayor peso con el síndrome de Turner tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes.
  • La osteoporosis puede desarrollarse debido a la falta de estrógenos, pero en gran parte se puede prevenir mediante la terapia de reemplazo hormonal.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Durante la infancia y la adolescencia, las niñas pueden estar bajo el cuidado de un pediatra endocrinólogo, que es un especialista en enfermedades infantiles de las hormonas y el metabolismo.

Inyecciones de la hormona del crecimiento son beneficiosas en algunos pacientes con síndrome de Turner. Las inyecciones a menudo comienzan en la infancia y puede aumentar la estatura adulta final en unos cuantos centímetros.

La terapia de aumento de estrógeno generalmente se inicia en el momento de la pubertad, alrededor de los 12 años, para iniciar el desarrollo del pecho. El estrógeno y la progesterona se les da más tarde para iniciar la menstruación, que es necesario para mantener el útero sano. El estrógeno también se administra para prevenir la osteoporosis.

Los bebés que nacen con un soplo en el corazón o estrechamiento de la aorta pueden necesitar cirugía para corregir el problema. Un experto del corazón (cardiólogo) evaluará y hará un seguimiento de cualquier tratamiento necesario.

Las niñas con síndrome de Turner tienen mayor probabilidad de contraer infecciones del oído medio. Las infecciones repetitivas pueden causar pérdida de audición y debe ser evaluada por el pediatra. Un especialista en oído, nariz y garganta pueden estar involucrados en la atención de este problema de salud.

La presión arterial alta es muy común en las mujeres que tienen el síndrome de Turner. En algunos casos, la presión arterial elevada es debida al estrechamiento de la aorta o a una anormalidad renal. Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay una causa especifica identificada. La presión arterial debe ser revisada de manera rutinaria y, si es necesario, tratada con medicamentos. Las mujeres que tienen el síndrome de Turner tienen un riesgo ligeramente mayor de tener una tiroides activa o desarrollar diabetes. Esto también debe ser controlado durante las visitas rutinarias del médico y recibir tratamiento si es necesario.

Los controles regulares de salud son muy importantes. Clínicas especiales para el cuidado de las niñas y mujeres que tienen el síndrome de Turner están disponibles en algunas ciudades, con acceso a una variedad de especialistas. Es muy importante la atención temprana y el tratamiento preventivo.

Casi todas las mujeres con este síndrome no son fértiles, pero el embarazo con embriones de donantes puede ser posible. Recibir el tratamiento médico adecuado y apoyo permite a una mujer con síndrome de Turner llevar una vida normal, saludable y feliz.

Características físicas y clínicas

El término "Síndrome" se utiliza para describir un conjunto o combinación de síntomas que resultan de una única causa, no significa necesariamente que todos están presentes en la persona que tiene un síndrome. Hay una serie de características físicas y clínicas que pueden o no estar presentes en la niña o mujer con síndrome de Turner.

La siguiente no es una lista exhaustiva, pero da algunas de las posibles características:

  • Linfedema de manos y pies (Hinchazón en las manos y los pies).
  • Pecho ancho y los pezones muy separados.
  • Párpados caídos.
  • Baja línea del nacimiento del pelo atrás en el cuello.
  • Orejas bajas.
  • Uñas en forma de cuchara, pequeñas.
  • Dedo de los pies cortos.
  • Arco del paladar alto (a veces puede producir problemas de alimentación en los bebés con el síndrome).
  • Baja estatura.
  • Cúbito valgo (ángulo de los brazos en los que es difícil de enderezar el codo).
  • Otitis media (infecciones del oído medio).
  • Problemas de audición.
  • Miopía.
  • Infertilidad.
  • Presión arterial alta.
  • Problemas de riñón y de las vías urinarias.
  • Coartación (estrechamiento o constricción de la aorta).
  • Pequeña mandíbula inferior (puede conducir a problemas de ortodoncia).
  • Osteoporosis (debido a la falta de estrógenos, como resultado de la insuficiencia ovárica).
  • Diabetes mellitus.
  • Problemas de conducta.
  • Dificultades de aprendizaje (no hay retraso mental).
Síndrome de Turner

Causas del Síndrome de Turner

La causa, por la cual la mayoría de los fetos (95% - 99%) que muestran monosomía X (Síndrome de Turner), son abortados, no se sabe porque.

Se concluye que la monosomía X, sería letal para la supervivencia y que sería necesario un cierto grado de mosaicismo. Además, el 50% de los pacientes con el síndrome de Turner, presentan un cariotipo en mosaico o aberraciones estructurales del segundo cromosoma X.

Se vio que el 70% de los casos con síndrome de Turner aparece como una disyunción no mitótica con una pérdida preferencial del cromosoma X paterno. Se estima que la mitad de los pacientes con el síndrome de Turner presentan mosaico en cada una de las líneas celulares, que está teniendo un cariotipo 45X. Otras líneas celulares pueden contener dos cromosomas X, tres cromosomas X, muy raramente cromosomas XY o puede contener anomalías estructurales del cromosoma X o Y. Las anomalías estructurales del cromosoma X, que se producen en el 30% de los casos del síndrome de Turner a menudo son de origen paterno y en esta situación, la edad paterna puede ser considerada un factor de riesgo.

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